Αζωοσπερμία
Η αζωοσπερμία αποτελεί μια από τις σοβαρότερες μορφές ανδρικής υπογονιμότητας και απαντάται περίπου στο 1% των ανδρών του γενικού πληθυσμού και στο 10% των ανδρών που μπαίνουν σε διαδικασία διερεύνησης της γονιμότητάς τους.
Μέχρι πρόσφατα, οι μόνες επιλογές των ανδρών με αζωοσπερμία ήταν η δωρεά σπέρματος και η υιοθεσία. Ωστόσο, η προσέγγιση καθώς και η αντιμετώπιση της αζωοσπερμίας έχουν δραματικά αλλάξει τα τελευταία χρόνια. Έτσι, από το 1993 οι άνδρες που πάσχουν από αζωοσπερμία έχουν πλέον τη δυνατότητα να αποκτήσουν τον δικό τους βιολογικό απόγονο μέσα από τη διαδικασία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και, ειδικότερα, με την διαδικασία της μικρογονιμοποίησης.
Αζωοσπερμία, πρώτη αξιολόγηση
Η εξέταση σπέρματος είναι η εξέταση με την οποία μπορεί να διαπιστωθεί η αζωοσπερμία. Αυτή η πρώτη αξιολόγηση είναι πολύ σημαντική και απαιτεί ειδική προσέγγιση. Συγκεκριμένα, δεν είναι σπάνιο σε δείγματα τα οποία αρχικά είναι αρνητικά για την παρουσία σπερματοζωαρίων, τελικά να υπάρχουν σπερματοζωάρια τα οποία εντοπίζονται μετά από φυγοκέντρηση (κρυπτοσπερμία).
Για τον λόγο αυτό η φυγοκέντρηση σε υψηλές στροφές των δειγμάτων, που είναι αρνητικά για την παρουσία σπερματοζωαρίων, στην αρχική παρατήρηση και η προσεκτική παρατήρηση σε υψηλή ανάλυση του ιζήματος στο σύνολό του, πρέπει να είναι αναπόσπαστο μέρος της αξιολόγησης. Μόνον εάν και μετά την παρατήρηση του ιζήματος δεν βρεθούν σπερματοζωάρια μπορεί ένα δείγμα να χαρακτηριστεί ως αζωοσπερμικό. Σε περίπτωση αζωοσπερμίας συστήνεται επανέλεγχος σπέρματος στο τρίμηνο προκειμένου να επιβεβαιωθεί η πρώτη παρατήρηση.
Βιοψία όρχεως
Από την στιγμή που θα διαπιστωθεί και θα επιβεβαιωθεί η αζωοσπερμία, ακολουθεί προσεκτική διερεύνηση από ειδικό ανδρολόγο, προκειμένου να διαπιστωθούν τα πιθανά αίτιά της. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων συστήνεται βιοψία όρχεως. Με εξαίρεση τις περιπτώσεις υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού, για όλες τις άλλες περιπτώσεις αζωοσπερμίας η βιοψία όρχεως παραμένει η παλαιότερη και η πιο ενδεδειγμένη μέθοδος, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν σπερματοζωάρια ή όχι στους όρχεις. Καμία άλλη παράμετρος δεν μπορεί με ακρίβεια να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την παρουσία σπερματοζωαρίων στους όρχεις.
Σήμερα, μετά από 16 χρόνια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με ορχικά σπερματοζωάρια έχει συγκεντρωθεί πολύτιμη γνώση, συγκεκριμένα:
- κατά τη βιοψία όρχεως, η άμεση μικροσκοπική παρατήρηση του υγρού παρασκευάσματος αποτελεί την πιο ενδεδειγμένη μέθοδο, προκείμενου να διαπιστωθεί η παρουσία σπερματοζωαρίων. Το πλεονέκτημα σε αυτήν την περίπτωση, σε σχέση με την απλή ιστολογική μελέτη του ιστού, είναι ότι ο ιστός, εφόσον έχει σπερματοζωάρια, μπορεί να κρυοσυντηρηθεί άμεσα, προκειμένου να χρησιμοποιηθεί στο μέλλον, απαλλάσσοντας έτσι το ζευγάρι από την ανάγκη να επαναλάβει μελλοντικά την επέμβαση στα πλαίσια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
- η λήψη μόνο ενός ιστοτεμαχιδίου από κάθε όρχι μπορεί να αποκλείσει περιοχές ενεργούς σπερματογένεσης του όρχεως, με αποτέλεσμα ο ασθενής να οδηγηθεί σε εσφαλμένα συμπεράσματα σχετικά με την αναπαραγωγική του δυνατότητα.
Με βάση λοιπόν τα σημερινά δεδομένα, μια επέμβαση βιοψίας όρχεως θα πρέπει να συνδυάζεται με τη λήψη πολλαπλών ιστοτεμαχιδίων από διαφορετικές περιοχές και των δύο όρχεων, καθώς και με τη δυνατότητα άμεσης μικροσκοπικής παρατήρησης και κρυοσυντήρησης του ιστού, σε περίπτωση που διαπιστωθεί παρουσία σπερματοζωαρίων.
Ποσοστά επιτυχίας
Η συστηματικότερη αντιμετώπιση της αζωοσπερμίας τα τελευταία χρόνια μέσα στα πλαίσια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής κατέδειξε ότι, παρά τη γενική αποδοχή της αποτελεσματικότητας της μεθόδου, υπάρχουν αποκλίσεις όσον αφορά στην πρόγνωση και την πιθανότητα επίτευξης εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, τα μέχρι τώρα δεδομένα δείχνουν ότι ο τύπος της αζωοσπερμίας και τα παθολογικά αίτια που την προκαλούν μπορούν να επηρεάσουν την πρόγνωση.
Ειδικότερα, σε περιπτώσεις αποφρακτικού τύπου αζωοσπερμίας, όπου οι όρχεις λειτουργούν φυσιολογικά, η αποτελεσματικότητα της μεθόδου είναι υψηλή, μια και τα ορχικά σπερματοζωάρια σε αυτές τις περιπτώσεις φαίνεται πως είναι ικανά να οδηγήσουν σε υψηλά ποσοστά γονιμοποίησης και να υποστηρίξουν αποτελεσματικά την εμβρυική αναπτυξιακή πορεία.
Αντίθετα, στις περιπτώσεις της μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας, όπου η λειτουργία των όρχεων είναι σημαντικά μειωμένη, τα σπερματοζωάρια είναι λιγότερο ικανά να γονιμοποιήσουν και να υποστηρίξουν την εμβρυική πορεία. Η δυσκολία που παρατηρείται σχετίζεται άμεσα με τον βαθμό των ιστολογικών βλαβών, που συχνά παρατηρούνται σε περιπτώσεις μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας.
Γενετικά νοσήματα
Πέρα όμως από την αξιολόγηση της αζωοσπερμίας και τον προσδιορισμό της πιθανότητας επίτευξης εγκυμοσύνης, σήμερα είναι γνωστό πως κάθε τύπος αζωοσπερμίας σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα διαφορετικών γενετικών νοσημάτων. Αυτά μπορεί να αφορούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ, μεταλλάξεις γονιδίου κυστικής ίνωσης.
Καρυοτυπικές ανωμαλίες συναντώνται σε συχνότητα 1% σε νορμοσπερμικούς άνδρες, με τη συχνότητα να αυξάνεται στο 5% σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας, ενώ σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας η συχνότητα αυτή φτάνει στο 10-15%! Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι ο πιο συχνός τύπος καρυοτυπικών ανωμαλιών, που παρατηρούνται σε αζωοσπερμικούς άνδρες. Επίσης, συχνά παρατηρείται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αναστροφών ή μεταθέσεων, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα αποβολών ή απόκτησης παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Όσον αφορά στις μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ, αυτές συναντώνται σε συχνότητα περίπου 15% των αζωοσπερμικών ανδρών. Οι αρσενικοί απόγονοι των ανδρών που είναι φορείς μικροελλείψεων θα τις κληρονομήσουν και, συνεπώς, θα είναι πιθανόν και οι ίδιοι υπογόνιμοι.
Τέλος, όσον αφορά στις μεταλλάξεις του γονιδίου τις κυστικής ίνωσης, περίπου το 25% των αζωοσπερμικών ανδρών με απλασία του σπερματικού πόρου είναι φορείς του γονιδίου. Κατ’επέκταση, είναι σημαντικό οι άνδρες αυτοί να υποβάλλονται σε ειδική γενετική εξέταση, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς του γονιδίου, ενώ σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος συνιστάται να ακολουθήσει έλεγχος και της συντρόφου, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση.
Επομένως, η πολύτιμη γνώση που έχει συγκεντρωθεί όλα αυτά τα χρόνια συστηματικής μελέτης και προσπάθειας, οδηγεί στο συμπέρασμα πως η αζωοσπερμία σήμερα αντιμετωπίζεται πια αποτελεσματικά σχεδόν στο σύνολό της, είναι όμως αναγκαίο να συνοδεύεται από πολύ προσεκτικά βήματα τόσο σε επίπεδο αξιολόγησης και διερεύνησης όσο και σε επίπεδο γενετικής ανάλυσης, πριν το ζευγάρι προχωρήσει σε διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
